la mucoviscidose

Dans ce blog je vais vous présenter ma maladie. La meme que celle de grégory, je vais vous l'éxpliquer et la d'écrire!!! elle est encore peu connu en france!!!! donc faite la connaitre!

La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe donc de nombreux "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Les frères et soeurs des enfants malades sont, dans deux cas sur trois, porteurs du gène et peuvent donc avoir eux-mêmes un enfant malade s'ils épousent un conjoint porteur lui aussi du gène.

La mucoviscidose provoque un épaississement du mucus qui tapisse les bronches et les canaux du pancréas et favorise ainsi infections pulmonaires et troubles digestifs. Elle entraîne une insuffisance respiratoire sévère et évolutive.
Cette pathologie contraint à une vie quotidienne pénible et
astreignante : médicaments, soins, traitements hospitaliers (1h30 à 6h de soins quotidiens selon l'état de santé du patient).

Dès la naissance, l'enfant doit apprendre à se battre pour respirer. En effet, l'accumulation du mucus visqueux obstrue les bronches. Des lésions apparaissent progressivement, conduisant à une insuffisance respiratoire chronique.
Des transplantations pulmonaires et cardio-pulmonaires sont effectuées dans le cadre du traitement en dernier recours. Environ trente greffes sont réalisées chaque année en France. Mais le nombre de donneurs est insuffisant. La génétique a donc permis d'ouvrir de nouvelles voies.


En haut, mucoviscidose (bronches dilatées, plus ou moins obstruées
par les sécrétions
(anneaux et taches blanches) ;
à comparer avec un scanner normal (en bas) où ne sont visibles que quelques ombres vasculaires.
(Service de pédiatrie, pneumologie
allergologie-mucoviscidose de Lyon)

Il existe plusieurs formes de mucoviscidose : les formes sévères, souvent révélées pendant la petite enfance, les formes modérées ou légères pouvant se révéler à l'âge adulte. La découverte tardive de formes très modérées (par exemple, stérilité masculine sans atteinte respiratoire ou digestive, ou atteinte digestive isolée), de bon pronostic car moins évolutives, font reconsidérer le terme de mucoviscidose pour celui de formes frontières que l'on pourrait appeler “ maladie du CFTR ”.
C'est l'atteinte respiratoire qui, par sa gravité, conditionne le pronostic. L'évolution se fait par poussées de surinfection par différents germes tels que Haemophilus influenzae, Staphylocoque doré, bacille pyocyanique, puis à un stade très évolué, Bulkhoderia cepacia. L'apparition du bacille pyocyanique dans les sécrétions constitue un facteur aggravant de la maladie. L'évolution se fait vers l'insuffisance respiratoire terminale nécessitant un apport en oxygène. Le mauvais état général et la malnutrition sont des facteurs de gravité.
Grâce aux énormes progrès réalisés dans la compréhension et la prise en charge de la maladie depuis 60 ans, on estime que 90% des enfants nés à partir de 1990 auront une espérance de vie de l'ordre de 40 ans, alors qu'en 1969, 50% des patients ne dépassaient pas l'âge de 14 ans.
Les raisons d'un tel progrès sont multiples : diagnostic plus précoce, meilleur contrôle de l'infection bronchique, amélioration nutritionnelle, suivi plus étroit des patients, accréditation de centres de soins spécifiques, enseignement auprès des praticiens, recherche intensive.